Potocznie przyjmuje się, że SM jest chorobą, na którą zapadają osoby dorosłe, ale mogą na nią zapadać również nastolatki i dzieci. W rzeczywistości możemy spotkać się z diagnozą SM nawet w przypadku dwulatków. Ocenia się, że w chwili obecnej ok. 2,3 mln ludzi choruje na stwardnienie rozsiane, a ok. 10% ludzi z SM doświadcza pierwszych objawów choroby przed 16 r.ż.

Aby zrozumieć mechanizm choroby, należy przyjrzeć się temu, co dzieje się w ośrodkowym układzie nerwowym (mózgu i rdzeniu kręgowym). Mózg kontroluje aktywność, tj. ruchy i myśli, poprzez wysyłanie wiadomości do reszty ciała. Informacje te przekazywane są przez rdzeń kręgowy.

Substancją otaczającą i ochraniającą włókna nerwowe centralnego układu nerwowego jest mielina, która pomaga w szybkim przepływie informacji pomiędzy mózgiem i resztą ciała.

SM jest chorobą autoimmunologiczną. Oznacza to, że układ odpornościowy organizmu, który zazwyczaj pomaga w zwalczaniu infekcji, błędnie rozpoznaje komórki własnego ciała jako obce i zaczyna je niszczyć. W SM układ immunologiczny atakuje mielinę otaczającą komórki nerwowe. Po jej uszkodzeniu zostają blizny (zwane także plakami, zmianami, stwardnieniami).

Zniszczenie mieliny dezorganizuje przepływ informacji przez włókna nerwowe. W związku z tym informacje płynące z mózgu mogą być przesyłane dużo wolniej lub mogą zostać zniekształcone. By zrozumieć SM, najłatwiej wyobrazić sobie układ nerwowy jako obwód elektryczny z mózgiem i rdzeniem kręgowym jako źródłami zasilania. Nerwy są jak kable elektryczne łączące poszczególne urządzenia, a mielina jak plastikowa izolacja wokół tych kabli. Jeśli izolacja ulegnie zniszczeniu, urządzenia zostaną uszkodzone i może dojść do zwarcia.

W związku z tym, że ośrodkowy układ nerwowy koordynuje wszystkie aktywności ciała, u chorych na SM pojawia się wiele różnych objawów. Wystąpienie konkretnych symptomów zależy od tego, które części ośrodkowego układu nerwowego zostaną zaatakowane i jaka jest ich funkcja.

 

Jakie są możliwe przyczyny SM?

SM nie jest chorobą zakaźną. Nie jest też chorobą dziedziczną, więc nie jest bezpośrednio przekazywana dzieciom przez rodziców. Zakłada się, że aby doszło do rozwoju SM, jednocześnie musi wystąpić kombinacja różnych czynników

 

Geny

Mimo, że SM nie jest chorobą dziedziczną, istnieją dwa rodzaje dowodów na to, że geny są istotne w określaniu, kto może zachorować. Wyniki badań prowadzonych nad populacją pokazują, że ludzie pochodzący z różnych grup etnicznych mają różną podatność na wystąpienie SM. Choroba może pojawić się w każdej z grup, ale jest częstsza wśród osób pochodzących z obszarów  Europy Północnej. Na rolę genów wskazują również wyniki zebrane z badań nad rodzinami. Krewni osób chorych na SM mają większą szansę na to, że i u nich rozwinie się choroba, ale ryzyko jest stosunkowo niskie. A więc szansa na zachorowanie na SM rośnie, gdy ludzie mają wspólne geny, ale nie ma jednego genu, który je powoduje. Odkryto, że z występowaniem SM związanych jest ponad 150 wariancji genetycznych.

Można założyć, że kombinacja czynników genetycznych i środowiskowych zwiększa podatność niektórych osób na zachorowanie na SM. Badania nad bliźniętami jednojajowymi (genetycznie identycznymi) wskazują na rolę zarówno czynników genetycznych, jak i środowiskowych. Jeśli jedno z bliźniąt jednojajowych zachoruje na SM, drugie ma 30% prawdopodobieństwo na rozwinięcie się choroby. Jeśli tylko geny byłyby odpowiedzialne za SM, to w przypadku bliźniąt jednojajowych mielibyśmy 100% pewność, że oboje zachorują. Innymi słowy, geny odgrywają ważną, ale nie jedyną rolę.

Czynniki środowiskowe

SM występuje rzadziej w rejonach okołorównikowych. Być może dlatego, że ludzie żyjący bliżej równika wystawieni są na większą ekspozycję promieni słonecznych przez cały rok. Dzięki temu mają wyższy poziom naturalnie produkowanej witaminy D, która chroni przed chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak SM.

Nie odkryto żadnego pojedynczego wirusa, który by bezpośrednio doprowadzał do wystąpienia SM, lecz niektórzy badacze uważają, że jakiś powszechnie występujący wirus z okresu dziecięcego może zadziałać jak wyzwalacz albo poprzez uszkodzenie układu immunologicznego, albo poprzez pośrednie uruchomienie procesu, w którym system odpornościowy atakuje własny organizm. Ta teoria pozostaje jednak nieudowodniona i wiele osób narażonych na wystąpienie takiego wirusa nie choruje na stwardnienie rozsiane.

 

Źródło: „Dziecięce SM: Poradnik dla rodziców”, Multiple Sclerosis International Federation na podstawie: „Childhood MS: A Guide for Parents”, 2nd edition, ©Multiple Sclerosis Society 2008, 2013

SM ma wiele objawów, ale tylko nieliczni będą doświadczać ich wszystkich. Symptomy pojawiają się i znikają nieprzewidywalnie. Niektóre z nich, jak problemy z chodzeniem, równowagą albo drżenia, mogą być dla Ciebie i innych bardzo widoczne, podczas gdy inne, np. ból, zmęczenie, problemy z myśleniem czy pamięcią, są mniej oczywiste i bardzo mylące. Niekiedy kilka objawów może występować jednocześnie, a kiedy indziej mogą być one w ogóle niewidoczne. Dzieci potrafią czasem niezwykle skutecznie adaptować się do symptomów choroby, bo znalazły sposób na funkcjonowanie mimo ich obecności. Dostrzegą też, że niektóre z nich znikają same.

SM jest nieprzewidywalne i będzie objawiać się na wiele sposobów. Mimo że niektóre z symptomów są bardzo powszechne, nie ma wzorca, który można dopasować do wszystkich ludzi z SM.

Do najczęstszych objawów należą:

  •  przytłaczające uczucie zmęczenia, utrudniające aktywność psychiczną i fizyczną;
  • problemy poznawcze: trudności z pamięcią i koncentracją;
  • zmiany nastroju: depresja, lęk, poirytowanie, wahania nastroju;
  •  problemy z równowagą i zawroty głowy: problemy z chodzeniem, problemy z koordynacją;
  • problemy z widzeniem: zamazane albo podwójne widzenie, czasowa utrata wzroku w jednym lub obojgu oczu;
  • drętwienie i mrowienie: często w rękach i stopach;
  • ból: czasem łagodny, czasem cięższy;
  • utrata siły mięśniowej, brak sprawności;
  • sztywność i skurcze konkretnych grup mięśni;
  • problemy z mową: spowolnienie mowy lub zmiany w natężeniu i tonie głosu, mowa mniej wyraźna;
  • problemy z kontrolą funkcji pęcherza i jelit.

Mniej oczywiste lub widoczne objawy będą dla ludzi znacznie trudniejsze do zrozumienia, szczególnie dla osób, które nie mają wiedzy na temat SM.

 

Źródło: „Dziecięce SM: Poradnik dla rodziców”, Multiple Sclerosis International Federation na podstawie: „Childhood MS: A Guide for Parents”, 2nd edition, ©Multiple Sclerosis Society 2008, 2013

Diagnozowanie SM zarówno w wieku dziecięcym, jak i dorosłym, może być bardzo trudne. Jest to związane ze stopniem złożoności i różnorodności objawów SM. Nie ma jednego, specyficznego testu potwierdzającego diagnozę, dlatego przed jej postawieniem, należy wykluczyć inne choroby o podobnych objawach. Neurolog - lekarz zajmujący się chorobami ośrodkowego układu nerwowego - to najlepszy specjalista, który stwierdzi, czy Twoje dziecko ma SM.

Aby potwierdzić SM, potrzebne są dowody wskazujące na aktywność choroby w dwóch lub więcej obszarach ośrodkowego układu nerwowego (mózg, rdzeń kręgowy, nerwy wzrokowe), występującą w różnym czasie. Jeśli Twoje dziecko doświadczyło pojedynczego epizodu objawowego, diagnoza SM nie może być potwierdzona.

Lekarze mogą Ci powiedzieć, że Twoje dziecko ma „ADEM” (ostre zapalenie mózgu i rdzenia), zapalenie nerwu wzrokowego lub „CIS” - izolowany zespół objawów. Wszystkie wymienione mogą mieć symptomy podobne do SM, choć mogą zdarzyć się tylko raz i nigdy nie wrócić. Jeśli pojawią się kolejne epizody, SM może zostać zdiagnozowane.

Testy diagnostyczne

Poniżej omówiliśmy testy i procedury najczęściej stosowane w diagnozie SM. Żaden z nich nie jest rozstrzygający, ale każdy może wnieść ważne informacje do procesu diagnostycznego. Aby wykluczyć choroby „udające” SM, powinny zostać zrobione także inne testy, w tym badanie krwi. Najprawdopodobniej będziesz mógł towarzyszyć swojemu dziecku podczas większości z tych procedur.

Wywiad neurologiczny

Neurolog zapyta Ciebie lub Twoje dziecko (w zależności od jego wieku) o objawy choroby i problemy, które występują teraz lub miały miejsce w przeszłości. Wykona też badanie neurologiczne, aby sprawdzić, czy nie występują subtelne zmiany w poruszaniu się, odruchach lub zaburzenia czucia. Takie badanie może wychwycić nawet małe objawy niezauważalne dla Ciebie i Twojego dziecka.

Badanie rezonansem magnetycznym (MRI)

Badanie MRI polega na wytwarzaniu silnego pola magnetycznego pozwalającego na odtworzenie szczegółowego obrazu mózgu i rdzenia kręgowego. MRI pokaże dokładną lokalizację i rozmiar uszkodzenia albo blizny (zmiany). Twoje dziecko będzie musiało położyć się na specjalnym łóżku, a następnie zostanie wsunięte do małego tunelu w centrum skanera MR. Cała procedura trwa od 20 do 60 minut i jest bezbolesna, lecz głośna. Twoje dziecko może się denerwować, ale w trakcie badania możesz przy nim być. Większość pracowni posiada słuchawki, w których dziecko może słuchać wybranej przez siebie muzyki.

Potencjały wywołane

Wzrokowe potencjały wywołane sprawdzają, jaki czas potrzebny jest, aby mózg mógł odebrać wiadomość płynącą z oczu. Neurolodzy umieszczają małe elektrody na głowie pacjenta, aby monitorować jego fale mózgowe rejestrowane na monitorze. Elektrody mierzą krótkie impulsy elektryczne. Badanie nie jest bolesne. Jeśli SM lub podobna choroba są aktywne, test ten może pokazać, że wiadomość płynąca do i z mózgu przemieszcza się wolniej niż zwykle.

Punkcja lędźwiowa

Podczas punkcji lędźwiowej (nakłucia lędźwiowego) neurolodzy w miejscowym znieczuleniu wprowadzają igłę w przestrzeń otaczającą rdzeń kręgowy. Mała próbka płynu krążącego wokół mózgu i rdzenia kręgowego, zwanego płynem mózgowo-rdzeniowym, jest pobierana po to, aby przebadać ją pod kątem zmian charakterystycznych dla SM (prążki oligoklonalne). Nie wszystkie dzieci będą musiały poddać się temu badaniu.

Zazwyczaj można towarzyszyć swojemu dziecko podczas punkcji, a Twoja obecność doda mu otuchy. Niektórym dzieciom podaje się środek uspokajający, ważne jest bowiem, aby pozostały w tej samej pozycji leżącej, nawet wtedy, gdy staje się ona niewygodna. Twoje dziecko zostanie poproszone, aby położyć się na boku i zwinąć w kłębek. Pielęgniarki pomogą mu przyjąć właściwą pozycję. Przed rozpoczęciem zabiegu lekarz lub pielęgniarka zaaplikują dziecku miejscowe znieczulenie. Lekarz wybada część krzyżową kręgosłupa, aby znaleźć miejsce, w które będzie można wkłuć igłę (będzie to przestrzeń między kręgami). Przed wbiciem przemyje skórę znajdującą się na tym odcinku i przykryje ją sterylnym ręcznikiem. Pobrany płyn zostanie przesłany do laboratorium i przebadany na obecność tzw. prążków oligoklonalnych. W niektórych przypadkach zmierzone zostanie także jego ciśnienie. Po procedurze pobrania często pojawia się ból głowy. Warto poradzić się neurologa w kwestii walki z tym bólem. Pomóc może np. odpoczynek w łóżku.

Co to jest choroba Devica (NMO)?

Dzieci mogą też chorować na chorobę Devica (NMO - zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych).    Do niedawna mówiło się o Zespole Devica i uważano, że jest to wariant stwardnienia rozsianego, ale obecnie uznaje się  NMO za osobną jednostkę chorobową. W chorobie Devica komórki układu odpornościowego i przeciwciała atakują i niszczą mielinę w obrębie nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego, powodując zapalenie nerwu wzrokowego (objawiające się bólem w oku i zanikiem widzenia) oraz symetryczne porażenie spastyczne (powodujące osłabienie, odrętwienie, a czasami paraliż rąk lub nóg, problemy z pęcherzem i jelitami).

Odkrycie przeciwciała przeciw akwaporynie 4 (NMO-IgG) w krwi osoby chorej na NMO umożliwia rozróżnienie NMO od SM. Rzuty w NMO są cięższe niż te w SM, a wczesne stadium choroby ogranicza się do zajęcia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego.  Zmiany w mózgu albo nie występują albo są nieme klinicznie (to znaczy, że nie dają objawów) i nie są typowe dla SM.

W okresie rzutu podaje się pacjentom duże dawki kortykosteroidów. Przy braku odpowiedzi zalecana jest kuracja dożylnymi wlewami immunoglobulin lub plazmafereza. Nie stosuje się leków immunomodulujących.

Czy mówić dziecku o chorobie?

Czy powinienem powiedzieć dziecku o diagnozie? Wszyscy rodzice dzieci z SM zadają sobie to pytanie i chcieliby poradzić sobie z nim jak najlepiej.

Być może będziesz chciał udzielić dziecku najbardziej rzetelnych informacji o chorobie. Pomocne będzie powiedzenie mu że nie ma raka, że nie umiera, że SM nie jest jego winą i nie jest skutkiem jego wcześniejszego zachowania. To największe zmartwienia, o których mówią dzieci swoim neurologom i pediatrom. Są powody, aby powiedzieć dziecku o diagnozie, lecz ostatecznie jest to indywidualna decyzja, która w dużej mierze zależy także od dojrzałości dziecka i jego zdolności do przyswajania i rozumienia informacji.

Zaczynając rozmowę ze swoim dzieckiem, dajesz mu możliwość zadawania pytań i dzielenia się emocjami związanymi z chorobą!

Twoje dziecko będzie miało bardzo częsty kontakt z personelem medycznym i być może będzie chciało wiedzieć dlaczego tak się dzieje oraz czego może się spodziewać. Pomóż mu, przekazując niezbędne informacje oraz słownictwo, które pozwoli mu czuć się swobodnie.

Dziecko zazwyczaj otrzymuje od swojego rodzica wskazówki, jak powinno się zachowywać w określonej sytuacji. Rozmawiaj z nim, dyskutuj o jego obawach i niepewnościach w sposób spokojny i uważny. Dzięki temu dziecko zastosuje się do Twoich sugestii.

 

 

 

 

U zdecydowanej większości (ok. 96%) chorych w tej grupie wiekowej występuje postać rzutowo-remisyjna. Pierwsze objawy mają zwykle charakter dyskretnych deficytów neurologicznych. Najczęściej są to zaburzenia ruchowe, zaburzenia czucia lub widzenia. Rzuty występują częściej niż u dorosłych, za to w zdecydowanej większości objawy ustępują szybciej i nie pozostawiają żadnych deficytów. Średni czas osiągnięcia niepełnosprawności na poziomie 4 punktów EDSS jest zdecydowanie dłuższy niż u osób dorosłych (ok. 20 lat u dzieci versus 10 lat u dorosłych). Przejście z postaci rzutowo-remisyjnej do wtórnie postępującej też następuje znacznie później.

Częstymi objawami u dzieci są zaburzenia poznawcze, zespół przewlekłego zmęczenia i zaburzenia emocjonalne. Na te aspekty choroby rodzice powinni być szczególnie wyczuleni, okazać zrozumienie i wsparcie. Dziecko może odczuwać zmęczenie nieadekwatne do wykonanych wcześniej czynności i wcale nie oznacza to, że jest rozkapryszone czy leniwe. To samo dotyczy nauki. Mogą pojawić się problemy z pamięcią i skupieniem uwagi. Być może dziecko będzie musiało więcej czasu poświęcić na naukę, by osiągnąć taki efekt jak dawniej. Objawy depresyjne czy wybuchy agresji niekoniecznie będą wynikiem dorastania. Warto w tym zakresie poszukać pomocy specjalisty. Więcej możesz przeczytać o tym poniżej, w zakładce wsparcie psychologiczne.